유전적인 요인들은 개인의 체질에 특성을 부여해 주며 또한 일생을 통해서 그들이 부딪히는 환경적 요인과 상호작용을 하게 됩니다. 대다수 정신질환은 어느 한쪽의 영향에 의해서만 발생한다기보다는 유전적 요인과 환경적 요인 간의 상호작용에 의한 결과이므로 유전을 통해서 결정된 것만을 가려내기란 힘듭니다.
정신질환과 유전적 요인
정신질환의 원인에서 유전적인 요인을 찾아내게 되면 질병의 원인을 규명하게 되고 정신질환의 예방 및 치료 방법 개발에 도움을 줄 수 있습니다. 정신질환에 미치는 유전학적 영향에 대한 연구로 분자생화학적 결합, 염색체 이상, 생물학적 지표 등에 대한 발전이 이루어져 왔습니다. 가계연구(pedigree study), 가족위험성 연구(family risk study), 쌍생아 및 양자연구(twin and adoption study) 등 역학적 연구를 통해 이뤄지고 있습니다.
특히, 최근에 분자생물학의 발전으로 RFLP(restriction fragment length polymorphism)를 이용한 연계분석(ink analysis)으로 Alzheimer병, 양극성 장애, 정신분열병 등의 질환을 유발하는 유전자가 각각 염색체 21번과 11번 그리고 성염색체 5번에 위치할 것이라는 결과가 알려졌습니다.
생화학적 유전분야에서 대뇌발달장애와 정신지체를 초래하는 대사성 장애로 갈락토오스혈증(galactosemia)과 phenylketouria(PKU)가 그 예입니다. 이것은 상염색체성 열성으로 유전된다는 것입니다. 최근 수십 년 동안 아미노산 지질 및 당질대사의 결합 중 상당수가 유전인자 때문인 것으로 밝혀졌습니다. 우성 유전에 의해 생긴다고 보는 대표적 신경정신질환으로는 Huntington병과 그 밖의 기분장애, Parkinson병, Pick병, 정신지체 중 몇 가지 등이 있습니다.
정신질환과 가계 연구
가계연구(pedigree study)에서는 친족 내에 질병의 발생률이 증가되는 양상을 연구하는 것으로 우성(dominant) 양상이나 X-연계 양상이 뚜렷할 때 유전하게 됩니다. 정신분열병, 조울증이 일반 인구에서보다 이 질병에 이환된 사람의 가족에서 발생률이 더 높게 나타납니다.
가족이 장애를 가진 사람을 제외한 일반인구의 정신분열증 평생 위험률은 1%입니다. 그러나 정신분열증에 이환된 일란성 쌍생아의 나머지 한 사람은 50%, 이란성 쌍생아의 경우 나머지 한 사람은 15%, 정신분열증에 이환된 형제자매가 있는 경우 다른 형제의 위험률은 10%로 나타납니다. 또한, 한쪽 부모가 정신분열증에 이환된 경우 자녀의 위험률은 15%, 양쪽 부모가 모두 정신분열증인 경우에는 자녀의 위험률이 35%로 높게 나타납니다.
일반 인구에서의 정서장애의 평생 위험률은 6%입니다. 가족쌍생아 그리고 양자연구는 조증을 가진 친척에서는 20%, 우울증이 있는 경우에는 20%의 평생 위험률이 있는 것으로 보고됐습니다. 가족연구들은 다른 정신과적 장애를 가진 친척과 대조군에서보다 공황장애를 가진 가계에서 3~4배 높은 공황장애 발병률을 보였습니다.
알츠하이머와 유전적 돌연변이
1991년에 비로소 알츠하이머병 연구에서 그 병의 원인으로 유전적인 돌연변이가 될 수 있음아 제시됐습니다. 알츠하이머병 발생 초기에(65세 이전) 이러한 DNA 돌연변이는 염색체 21번 내에서 일어납니다. 이러한 유전적인 돌연변이를 가진 가족 세대의 약 50%에서 알츠하이머병이 생깁니다. 알츠하이머병의 약 20%는 가족력으로 여겨집니다. 40~50대의 다운증후군에서 알츠하이머병이 나타납니다.
현팅턴 무도병(Huntington's chorea)은 부모에게서 50%의 위험도를 갖고 있어 아들이나 딸에게 유전되는 상염색체를 4번 염색체에 갖고 있습니다. 양극성 장애인 경우 연계를 가진 우성 유전의 경향이 있다고 보며 섭식장애(eating disorder), 신체화 장애(somatization disorder), 사회병질(sociopathy) 등에서도 가족력이 있을 것으로 나타났습니다.
유전학에 대한 지식이 증가함에 따라 정신지체나 정신장애의 예방업무에 종사하는 사람들은 정신장애 위험률이 높은 가족을 대상으로 유전상담을 할 때 신중하고 주의 깊게 해야 합니다. 전문가로서의 충고가 부모가 되고 싶은 욕구나 가정을 갖고 싶은 욕구 등 인간의 기본적인 욕망에 간섭하게 되는 윤리적 문제를 일으킬 수 있기 때문입니다.
체질적인 요인
체질은 유전과 산전 영양상태, 산전 외상, 감염, 주산기 외상, 소아기 때의 질병 등 출산 전후의 여리 가지 영향에 의해 결정되고, 이후 사회적 대인관계에 의한 학습을 통해 다소 변화됩니다. 특히 신생아의 수면습관, 과민성, 울기 같은 감수성은 체질과 관련하여 흥미 있는 연구대상이 되고 있습니다. 정신의학적 관점에서 체질이란 유전인자와 산전, 산후 과정에서 작용하는 여러 가지 영향에 의하여 형성된 개개인의 신체적 구성(physical organization)을 말하며, 인간관계의 경험을 통하여 획득된 학습은 체질에서 제외됩니다.
체질은 인격의 기본적 행동 방식을 결정짓는 데 중요하며 체질적 요인이나 소인은 대단히 복잡합니다. 또한, 체질은 한정된 범위이긴 하나 유동성이 있는 것으로 보아야 합니다. 동물실험 등을 통하여 얻은 많은 결과에 의하면 자궁 안에서 어머니로부터 받은 자극과 유아기 때의 양육 방법 및 여러 사회집단과의 접촉을 동한 출생 후 경험이 부신피질의 작용을 강화시켜 스트레스에 대한 신체 저항력을 길러 주며, 그 사람의 감정상태도 어느 정도 결정지어 준다는 사실은 인간의 체질에 있어서 상당히 중요합니다.
정신장애 기질과 체질 연구
정신장애의 기질과 관계있는 체질에 대한 연구는 그리스 로마시대 이래 계속 관심을 끌어왔습니다. Hippocrates와 Galen은 어떤 신체 유형에 따라 특정 질환이 일어날 소인이 있다고 주장했습니다. Kretschmer(1925)는 인간의 기본 체형을 비만형(pyknic type), 투사형(athletic type), 세장형 (eptosomic type), 부전형(dysplastic type)의 네 가지로 분류했습니다. 이와 비슷하게 Sheldon은 내 배엽형(endomorphic type), 중배엽형(mesomorphic type), 외배엽형(ectomorphic type)의 세 가지로 나누었습니다.
Sheldon에 따르면 내배엽형인 사람은 긴장의 이완, 신체적인 안락감, 사교성 등을 보이는 내장간장형 기질(viscerotonic temperaments)과 관계가 있습니다. 중배엽형인 사람은 자기주장, 정력, 경쟁심 등을 보이는 신체긴장형 기질(somatotonic temperaments)과 관계가 있습니다. 외배엽형의 사람은 내성 경향(introspective tendency)을 보인다고 했습니다.
여러 연구를 보면 통계적으로 내배엽형은 조울병. 중배엽형은 사회질병, 그리고 외배엽형은 정신분열병과 관계가 있다고 하지만 신체적 체질로 입상진단을 내릴 수는 없습니다. 자신의 신체에 대한 정서적인 색조를 나타내는 지각과 개념,즉 신체상(body image)도 그 사람의 정신병리적 반응 결정 인에 중요한 역할을 한다는 것을 확인할 수 있습니다.
계절과 24시간 주기
정신질환에도 계절성이나 주기성을 나타내는 정동장애(affective disorder)와 같은 질환이 있어 이리한 생체리듬과의 관련성이 연구되고 있습니다. 우울은 생체 리듬이 일찍 진행하는 질환으로서 아침에 일찍 깨는 것이 그 예입니다. 항우울제나 수면박탈, 광선치료 등은 그러한 리듬을 지연시켜 치료한다는 것입니다.
많은 연구자들은 일광 시간의 감소, 겨울철의 이용 가능한 일조량 감소와 같은 계절적인 변동과 기분, 수면, 식사 그리고 예너지 수준과 같은 신체 상태와 정신질환을 연관 짓습니다. 계절성 정동장애(seasonal affective disorder, SAD)는 적도에 가까운 곳보다는 일조량이 절대적으로 부족한 고위도 지역에서 높은 발병률을 보이며, 광선치료에 효과를 보입니다. 수면주기가 인간의 24시간 주기 리듬, 빛과 어두움, 그리고 비정상적인 환정과 같은 환경적인 신호에 대한 뇌 능력의 역기능과 관련이 있는 것으로 나타났습니다.